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临床领域

阅微基因 精准求实

17项遗传性耳聋基因分型检测试剂盒(荧光pcr-毛细管电泳法)
2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 %的耳聋属于遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%,因此耳聋发病率一直居高不下。耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者,还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋,为患者今后的生活提供指导。

产品特点

血液血卡直扩        免提取dna,省时省力,减少污染机会
位点准确完善        包含4大中国人群常见的致聋基因,共17个位点
操作简便快捷        1管式扩增,全程只需3h,适于自动化、批量化检测
ung防污染体系    有效避免pcr产物污染
结果直观易读        免费提供专业软件辅助结果判读,快速简便

适应领域

新生儿耳聋基因筛查
耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导
有耳聋家族史的听力正常人群的用药指导、生活注意事项和婚育指导
胎儿耳聋基因产前检测
预测人工耳蜗植入的疗效

检测平台:多重荧光pcr扩增和毛细管电泳检测

本试剂盒通过荧光标记的等位基因特异性pcr扩增,结合毛细管电泳的方法,对遗传性耳聋基因(gjb2、slc26a4、gjb3)和药物性耳聋基因(mt12s)进行分型检测,并提供专业软件进行结果分析。

检测位点


检测流程

1、准备样本
2、建立pcr扩增体系
3、多重荧光pcr扩增
4、毛细管电泳检测及分析

检测结果

样本类型

edta/枸橼酸钠抗凝血、保存于血卡的血斑、基因组dna、羊水、绒毛膜

适用仪器

1. pcr仪
2. 基因分析仪(智阅基因分析仪7010abi prism® 310、3100 genetic analyzer或abi 3130 series、3500 series、3730 series genetic analyzer)

参考文献

1. zhang j, et al. int j pediatr otorhinolaryngol. 2013 dec;77 (12):1929-35.
2. ji yb, et al. acta otolaryngol. 2011 feb;131(2):124-9.

※本资料仅供相关医学专业人士参考使用,试剂盒使用或注意事项详见说明书。

仅供研究使用

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