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2019年中华医学会遗传学年会

【2019-05-10】
会议日期:2019年5月17日-19日
会议地点:广州市东方宾馆
阅微展位:b33展台
已结束
       伴随着基因检测行业的飞速发展,测序技术日益成熟,人们对疾病发病的分子机制研究越来越深入,随着人类即将跨入“产前筛查 基因编辑”时代,对遗传病的临床诊治和遗传咨询无疑提出了更高的要求,也必将推动临床诊断行业的发展。

       为积极响应国家科技发展战略,促进我国医学遗传学与人类健康问题学术交流,2019年中华医学会遗传学年会将于5月17日-19日在美丽的羊城——广州召开。


       会议主题——“创新与规范”,大会将主要围绕医学及遗传学发展的重大创新、技术规范以及临床实践等问题进行学术交流与讨论,并特设多个专题分会场进行报告交流。大会特邀中国工程院曾溢滔院士、中国工程院程京院士、中国科学院张旭院士、中国科学院黄荷凤院士、美国国家科学院king-wai yau(游景威)院士等多位海内外知名专家学者分享最前沿的研究成果与观点,并于主会场外设置临床遗传、基础产前遗传分会场及青年论坛。邀集遗传学教学、科研与临床服务的专家学者、医生及研究生与会。



       这将是今夏以来第一场充满思想碰撞的高水平国际遗传学盛会。


  实力阅微  

       阅微基因在生殖遗传领域已深耕多年。熟悉阅微的朋友肯定也经常在遗传学年会看见我们的身影。今年,阅微基因会为您带来哪些紧贴临床诊断需求的特色产品呢?搬好小板凳,提前看剧透,还可以留言索取材料或预约洽谈噢!



1   婴幼儿死亡的头号遗传病杀手
        脊髓性肌萎缩症(sma)

       脊髓性肌萎缩症(sma)是遗传病中的“三高”疾病,即高致死率、高携带率、高治疗费用。sma是常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,患者主要表现为全身肌肉萎缩无力、运动功能逐渐丧失,常死于呼吸困难,是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手。在人群中,每50人里就有1个sma携带者,如夫妻双方都是携带者则有25%的概率生出sma患儿。全球首个也是唯一一个sma治疗药物——诺西那生钠注射液近期已于国内上市,但价格尚未曝露。参考其国外定价,第一年约需人民币500万元,普通家庭难以承受。重视筛查是防控关键,早在2008年美国acmg推荐对所有孕龄人群无差别实施smn1携带者筛查。


2   x染色体相关智力低下综合征
        脆性x综合征

       脆性x综合征是第二大遗传性智力低下综合征,发病率仅次于唐氏综合征,是由于x染色体上fmr1 基因cgg重复数不稳定扩展所致。患者临床症状严重,明确诊断多在3岁以后,易被忽视,并且尚无有效治疗手段。重视预防是防控关键,进行广泛的携带者筛查可有效避免脆性x患儿出生。


3   男性不育的第二大遗传因素
         y染色体微缺失

       国际卫生组织调查,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中由男性因素引起的约占50%。在已知的导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是y染色体的微缺失和克氏综合症(klinefelter’s syndrome,xxy)。y染色体微缺失在无精症或少精症患者中约占10-15%,现已成为男性不育患者的常规检查项目。
 

4   快速产前诊断的辅助工具
         染色体非整倍体

       随着产前筛查和产前诊断的推广,传统的核型分析已无法满足日益增长的临床产前诊断需求,采用荧光定量pcr联合毛细管电泳方法检测染色体非整倍体作为快速检测手段可为核型分析技术提供有效补充。2004年英国国家筛查委员会建议,在产前诊断中可用荧光定量pcr或fish技术取代染色体核型分析技术,并且我国2016年发布《荧光定量pcr技术在产前诊断中的应用专家共识》,肯定了染色体非整倍体检测在产前诊断中的作用。



       阅微基因始终专注于基因检测的原创性技术,基于ce平台自主研发多款国际领先的临床诊断产品,与国内多家知名医疗机构保持长期合作关系。阅微基因生殖遗传产品涉及脆性x综合征、脊髓性肌萎缩症(sma)、十七项遗传性耳聋,y染色体微缺失、染色体数目异常、叶酸利用能力等生殖遗传疾病检测,以及儿童安全用药、心血管用药等精准用药指导检测,检测产品贯穿孕前、产前、产后、儿童期、成人期整个生命周期,为您提供最便捷、人性化的基因检测ag捕鱼平台的解决方案,用优质的服务给您全程的陪伴。





  往届参会回顾  

2018年云南昆明遗传学年会

       今年我们在广州等您,b33展位不见不散!

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