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你是准备好做父母了,但你问过基因的意见了吗?

【2018-11-20】
双11已经过啦!单身的小伙伴,你们找到要携手终生的ta了吗?合适的伴侣不仅仅要彼此欣赏,基因上的“门当户对”对下一代也是万分关键的,因为基因上的优良结合,可以扬长避短,降低出生缺陷,孕育出健康的宝宝。



你身边是否有这样的场景:几个月的婴儿,吞咽困难、四肢肌张力减退,甚至呼吸衰竭而死亡;几岁的儿童,脊柱侧弯、经常骨折,始终无法独立行走,但家长却都身体健全。这就是常染色体隐性遗传病sma(脊髓性肌萎缩症)的典型临床症状。

 
 sma是什么?

sma是一种常见的神经肌肉病,患者脊髓前角运动神经元受到侵害,表现为进行性、对称性肌肉萎缩及肌肉无力。根据发病年龄、病变程度可将本病分为4型,sma是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病,在人群中的携带率为1/35-1/50[1]

运动神经元存活(survival motor neuron, smn)基因是sma的主要致病基因,定位于染色体5q11.2-q13.3区域,该基因具有两个高度同源的拷贝smn1和smn2。smn1表达全长的有功能的smn蛋白,smn2由于第7外显子中c.840位点的c>t的碱基差异,表达的蛋白大部分跳跃了第7外显子,只产生少量全长蛋白,仅能在sma患儿缺失smn1基因时,起剂量补偿作用,因而,smn1基因缺失或突变是sma的主要病因,约95%的sma患者存在smn1基因第七外显子纯合缺失[2]

如需详细了解sma发病机理,
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 为什么推荐孕龄人群进行sma基因检测 
 
sma属于携带率高、发病率高、易致残致死的一类隐性遗传疾病。研究表明,98%的sma患儿,其父母都是携带者;只有2%的患儿由新发突变导致。


假如父母都是sma携带者,那么生育的孩子有50%的可能会携带sma致病基因,还有25%的可能会是sma患儿。


 现状如何?
 
目前对于sma的治疗,上市药物spinraza通过改变smn2前体mrna的剪接以增加全长smn蛋白生成,来达到治疗sma病的效果,但治疗费用昂贵。

如果新生儿为sma患者,不管是患者本人还是患者的家庭,心理和经济上的负担都是不小的。所以对于sma,预防的重要性并不比唐氏综合症低,通过婚检、孕前筛查、产前诊断,可以有效地避免sma患儿的出生。
 
早在2008年,美国医学遗传学会(acmg)建议对sma泛族裔筛查,即不分区域、种族,对所有孕龄人群无差别实施smn1携带者基因筛查;对高风险胎儿实施产前诊断,从而减少sma患儿的出生。今年5月11日,我国已将sma收录到第一批罕见病目录。

sma基因筛查流程及干预方案:



阅微基因sma检测,仅需要2ml外周血,可同时检测smn1/2基因拷贝数,有效区分正常人、携带者和患者。夫妻双方通过sma基因检测后,若结果显示都是携带者,则需要继续做胎儿产前诊断(25%的概率为sma患儿)。除用于sma携带者筛查之外,sma检测还可以用于sma疾病辅助诊断。不管是否生育过sma患儿,都建议进行sma携带者筛查。所以啦,在你们准备好做父母之前,先做个检测才放心呀!

参考文献:
[1] wilson, r. b., et al. (2008). carrier frequency of spinal muscular atrophy. the lancet. 
[2] parsons,d. w., et al. (1998). intragenic telsmn mutations: frequency, distribution, evidence of a founder effect, and modification of the spinal muscular atrophy phenotype by censmn copy number. american journal of human genetics. 


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