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我司新发表脆性x综合征研究论文

【2015-08-19】

由首都儿科研究所陈晓丽博士主导,阅微基因(microread genetics)和asuragen公司参与共同完成的脆性x在不明原因智力障碍儿童中的筛查工作最近发表在《bmc pediatrics》杂志上。脆性x综合征(fragile x syndrome)是常见的智力障碍遗传病之一,但是在中国人群中的发病率不清楚。

 本研究共选取年龄从6个月到18岁之间553例无关病人进行fmr1基因的筛选。采用pcr 测序仪分析的方法,首先进行tp-pcr扩增,然后采用abi测序仪进行检测,genemapper软件分析。在获得结果的540个样本中共发现5例全突变,占总数的0.93%,其中嵌合体4例。


本文筛查了寻求治疗的智力障碍儿童,确定了这部分人群中脆性x综合征的发病率,是对智障人群中脆性x发病率采用基因检测的方法筛查。所获得的数据对于脆性x综合征的流行病学研究、产前诊断与预防、相关检测与治疗方案的研发具有重要意义。

阅微基因将携手国内外研究机构与学者,继续在脆性x领域进行深入研究,为临床基因检测提供更多依据和手段。我们下一步将在孤独症人群中进行脆性x的筛查和研究,也欢迎广大学者加入到其中,共同合作。


文章链接:fragile x syndrome screening in chinese children with unknown intellectual developmental disorder. chen et al. bmc pediatrics (2015) 15:77

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