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nature genetics金发是一个基因发生突变的结果

【2014-06-03】

人类30亿个碱基对中一个碱基核碱基字母因为从a变成了g,金发诞生了。

研究报告发表在《nature genetics》上。领导这项研究的斯坦福发育生物学教授 david kingsley 说,这一突变是帮助创造天然金色的生物机制。突变不影响人类基因组任何基因的蛋白质生产,它是通过微调皮肤发囊中的信号基因而创造出了金发。

信号基因参与了血、卵子、精子和干细胞的形成,关闭或打开信号基因可能会产生破环性的影响,但微调一个区域的细胞活性则可能带来无害但显着的改变,比如金发。

这次研究中发现,编码酪氨酸激酶受体配体(kit gland)的kitlg基因的调控区与北欧人的金发之间存在紧密联系。该基因编码的配体参与形成一种与色素细胞生成有关的蛋白。而基因调控区的一个碱基从a突变成了g,就会产生金发后代。

与深发色的个体相比,当位于kitlg基因调控区的“金发开关”被打开时,整个基因的表达下降了20%。研究者表示,20%看起来并不是一个很明显的改变,但是有可能这就是该基因序列的临界点。kingsley 表示:“这是基因调控的微小差异可能造成性状巨大改变的绝佳范例。”

在接下来的研究中,研究者将继续试验不同调控区对kitlg基因的表达的影响。

来源:新浪

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