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研究更接近了对脆性x综合征的破解

【2014-04-14】

研究脆性x综合征——这是对某些自闭症及智力迟钝病例的一种基因触发因子——的研究人员发现,信使rna(mrna)对该病的起病起着某种关键性的作用。以往的研究显示,某种被称作cgg三核苷酸重复序列的特别的核苷酸三联体的异常扩增可令脆性x智力迟钝-1基因或fmr1沉寂并导致脆性x综合症。但是,在此之前,这一串遭到损坏的cgg三核苷酸重复序列会令这一重要的基因沉寂的机制却是一直未知的。

应用人类胚胎干细胞来追踪发育过程,dilek colak 及其同事发现,当过多的核苷酸重复序列出现时,它们会被转录至mrna,而后者转而会与fmr1基因的相应的cgg-重复序列部分相融合。他们说,正是这一rna/dna双链形成了一个基因路障并中断了fmr1的活性。然而,当研究人员阻断了mrna与fmr1的cgg-重复序列部分之间的相互作用时,该基因就不会沉寂。总而言之,这些发现暗示,过长的cgg三核苷酸重复序列股会影响rna,使其令fmr1沉寂,从而引起脆性x综合征。

来源:eurekalert中文版

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