研究脆性x综合征——这是对某些自闭症及智力迟钝病例的一种基因触发因子——的研究人员发现，信使rna(mrna)对该病的起病起着某种关键性的作用。以往的研究显示，某种被称作cgg三核苷酸重复序列的特别的核苷酸三联体的异常扩增可令脆性x智力迟钝-1基因或fmr1沉寂并导致脆性x综合症。但是，在此之前，这一串遭到损坏的cgg三核苷酸重复序列会令这一重要的基因沉寂的机制却是一直未知的。

应用人类胚胎干细胞来追踪发育过程，dilek colak 及其同事发现，当过多的核苷酸重复序列出现时，它们会被转录至mrna，而后者转而会与fmr1基因的相应的cgg-重复序列部分相融合。他们说，正是这一rna/dna双链形成了一个基因路障并中断了fmr1的活性。然而，当研究人员阻断了mrna与fmr1的cgg-重复序列部分之间的相互作用时，该基因就不会沉寂。总而言之，这些发现暗示，过长的cgg三核苷酸重复序列股会影响rna，使其令fmr1沉寂，从而引起脆性x综合征。

来源：eurekalert中文版