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早期雌激素受体阳性的乳腺癌患者应进行21基因检测

【2017-02-23】

导读| 乳腺癌悄无声息的来到我们周围,是危害广大女性健康的杀手之一,当然男性也是不能够避免的,那么怎样的选择才是在这样的病魔来袭的时候我们最佳的选择呢?

手术后化疗?

no!化疗不是你想做,想做就能做!

专家告诉你,化疗之前要做基因检测,依据个人基因分型来制定治疗方案!

美国临床肿瘤学会 (asco) 公布乳腺癌治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行乳腺癌21基因检测。阅微基因致力于研究开发肿瘤用药基因检测产品,提供乳腺癌21基因检测服务!



 国际共识中广泛出现的21基因检测

2007年美国临床肿瘤学会 (asco) 公布乳腺癌治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行乳腺癌21基因检测;美国国家癌症联合中心系统(nccn)在 2008 年乳腺癌治疗指南中,建议使用乳腺癌21基因检测;

2011 st. gallen会议对于乳腺癌分子亚型的定义中,绝大部分专家团成员对于luminal b (her2-)同意对于经过其他检测后仍存在不确定性的内分泌敏感患者,应使用21-基因标记(oncotype dx)来预测化疗的疗效;

nccn 2011指南中,对于er /her2-患者的化疗指征评定需要结合21基因检测来判断;

2013 st. gallen会议共识中,对于luminal a型乳腺癌中,如果21基因评估高rs的患者需要化疗;

2015年st.gallen会议,认为21基因检测不仅能提供1-5年及5年后复发风险,还能预测er阳性浸润性乳腺癌患者对化疗和内分泌治疗的获益程度。

“乳腺癌已经成为女性最常见的恶性肿瘤之一,这种起源于乳腺细胞的恶性肿瘤,可以压迫或侵犯周围组织,并转移到人体远处。目前,乳腺癌患者的首选治疗方案是手术切除,即使相比于其他肿瘤的预后较好,但是在接受治疗后,乳腺癌患者的复发率高达40%,甚至出现转移。因此国内医生普遍建议乳腺癌患者术后进行化疗来预防复发和转移,众所周知,化疗会对身体产生一定的毒副作用,那么乳腺癌患者术后真的都需要化疗吗?答案当然是否定的!

美国国立综合癌症网络 (nccn)早在几年前的乳腺癌治疗指南中,就将21-基因标记(oncotype dx)检测纳入常规检测中,用于指导临床医生判断患者术后复发风险、是否需要化疗,从而避免过度治疗,有效干预、全程管理疾病进程,提高生存获益。然而这种技术目前在国内尚未开展。


什么是乳腺癌21基因检测

乳腺癌21基因检测即21-基因标记(oncotype dx)--乳腺癌复发指数是指检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平,包含16个乳腺癌相关基因和5个参考基因,观察他们之间的相互作用来判断肿瘤特性,可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比,为临床医生提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测,来帮助雌激素受体阳性、淋巴结阴性的乳腺癌患者制定术后是否需要化疗的方案。

21基因检测由16个癌症相关基因和5个内参基因组成。16个癌症相关基因分成五组:

1.细胞增殖相关的基因:ki67、stk15、survivin、 ccnb1 (cyclin b1)、mybl2

2.细胞侵袭相关基因:mmp11 (stromolysin 3)、ctsl2 (cathepsin l2)

3.雌激素相关基因:er、pgr、bcl2、scube2

4.her2相关基因:grb7和her2(erbb2)

5.三个独立的基因:gstm1、cd68、bag1。

5个内参基因:actb (b-actin)、gapdh、rplpo、gus、tfrc。

这个检测能够提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测。通过检测21个基因,观察他们之间的相互作用来判断肿瘤特性,从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。


乳腺癌21基因检测结果及判定

检测结果为“复发风险评分”,分值为0-100分。

判读标准:(1)rs<18,复发风险较低,请谨慎选择化疗;(2)18,复发风险为中等,在考虑化疗时必须结合其他临床因素;(3)rs>31,复发风险较高,化疗获益较大。


临床意义

1、提供个体化基因检测结果,辅助制定乳腺癌治疗方案

通过检测乳腺肿瘤中21个基因,根据它们之间的相互作用来判断肿瘤特性,从而预测个体化的乳腺肿瘤复发风险以及接受化疗的效益。

2、改善癌症患者管理计划

无论是低复发指数或是高复发指数,乳腺癌21基因检测结果都可以进一步协助拟订个体化的癌症康复计划。

3、避免治疗上处理不足或治疗上过度处理等状况

化疗是治疗有效的一种手段,但是并不是所有的患者都适用化疗,有时无谓的化疗甚至会加重患者的病情。


适合人群

21基因检测推荐用于评估临床诊断为雌激素受体阳性(er )、淋巴结阴性(n-)的乳腺癌患者的复发风险,预测他莫西芬的疗效,患者在接受他莫西芬治疗后如果疗效显著,可以考虑不再进行额外的辅助化疗。

绝经后,淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者,也可以通过21基因检测确定化疗获益。

全球肿瘤医生网作为汇集全球顶尖抗癌技术及顶级专家的专业癌症患者服务平台,提醒广大乳腺癌患者,如果您是处于i或 ii期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性、将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者或绝经后,淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者,最好接受oncotype dx测试,让自己和医生对下一步治疗方案有一个清楚的认识。


如何进行乳腺癌21基因检测

乳腺癌21基因检测检测应在患者接受手术(乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术)之后,并在患者和医生作出治疗决定之前进行。乳腺癌21基因检测检测属于一种非侵入性检测,在原来的手术(乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织检查)过程中取出的组织检测即可,无需再接受任何额外的刺穿程序便可进行乳腺癌21基因检测检测。

随着二代测序技术的成熟,许多商业公司也都推出了包含这21个基因的乳腺癌相关基因检测项目,相对来说检测的基因数量多一些,价格也相对昂贵一些。值得注意的是,市面上有一些乳腺癌基因检测是用于进行遗传性乳腺癌风险评估,并不能代替21基因检测的检测内容和临床意义,在自行检测之前需要明确每个检测的目的和能给出的临床建议。


临床案例

penny在55岁每年例行的妇科检查中,确诊为乳腺癌,随后接受了双侧乳腺切除术,术中探查发现没有扩散到淋巴结。术后在和医生探讨是否进行化疗时,因为她的肿瘤被分类为淋巴结阴性,雌激素受体阳性,医生告诉她可以做oncotype dx测试确定她癌症复发的可能性。 检测复发分数结果为13分,显示一种较低的复发风险。penny和她的医生决定她应该放弃化疗,只选择激素治疗,这个测试使她重回正常的生活。


来源:全球肿瘤医生网

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