热门搜索
sma 非整倍体 细胞str鉴定 男性家族排查 脆性x 叶酸 snp y-str试剂 亲缘鉴定 dna甲基化 16s/18s/its 采保试剂 微卫星不稳定 荧光定量pcr 宏基因组测序 核酸提取

新闻中心

最新最全的新闻资讯活动信息

公司新闻

新生儿筛查50年:从pku到全基因组测序

【2014-08-08】

新生儿筛查的成功是不可否认的:每年都有成千上万的婴儿诊断出可治疗的疾病,预防了死亡和重大医疗问题。最近,技术的进步提高了检测的发展速度,降低了部署花费的时间。然而,随着我们进入新生儿筛查的后半阶段,教训也变得更大。筛选确实可以识别重大疾病,但它有时不能从其他良性状况中区分它们。jerry vockley(md,phd)在“庆祝新生儿代谢性疾病筛查50周年”的研讨会上说,解决办法不是放弃有问题的检测,相反,这样的检测需要改进或增加更明确的后续检测。最终,全基因组测序将可以识别几乎所有状况。

michael bennett博士通过回顾新生儿筛查(nbs)的历史开始了会议,突出了robert guthrie (md、phd)的遗赠。guthrie博士的贡献使nbs中使用的血斑采集卡发展至今,以及他开发的使用细菌斑点试验的第一个pku筛查试验,这一发展指导了先天状况筛查的希望。几年后,其他状况,如先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下症、镰刀形贫血症等等,也被添加到需要筛查的状况列表中。在这段时间里,wilson和junger开发了nbs的标准,包括人群中频率够高的疾病;有可读性又可治疗的疾病;不治疗社会成本高的疾病;筛查成本不高的疾病。

20世纪90年代,质谱的使用使许多状况的筛查变为可能。技术的进步可以一次筛查多种疾病,促使美国医学遗传学学会(acmg)提出了针对nbs的建议。目前,美国大多数州都遵循acmg的建议,许多国家,如澳大利亚、英国、德国、日本、加拿大,都在不同程度上遵循这些建议。由于可以获得新的治疗方法,状况列表已经扩大到溶酶体疾病。

全基因组测序也代表了如今新生儿筛查面临的主要挑战之一。vockley博士指出,专家们相信它将改变筛查的模式,从一个检测识别一种疾病转变为一次同时识别多种状况。

罕见疾病的治疗很昂贵,很少医生接受过治疗方法的培训。此外,医疗保险可能不覆盖治疗必须的、往往价格昂贵的孤儿药。vockley博士说:“筛查和识别疾病是很好的,但我们也应提供治疗和覆盖范围,使这些孩子得到适当的照顾”。

社会面临艰难的选择。对医疗保健系统的总开支来说,使用这些疗法通常比支付疾病的长期后遗症更符合成本效益。因此,vockley博士指出,需要全球性的ag捕鱼平台的解决方案,验证和优化不断扩展的新生儿筛查计划。

然而,向第三世界国家扩展在发达国家取得的收益依然只是个梦想,将会进一步推进现代公共卫生的局限。

4000192196    产品咨询[email protected]   cn | en| 波克捕鱼礼包的友情链接 | 联系ag捕鱼平台

1000炮捕鱼机 copyright 2019 北京阅微基因技术股份有限公司